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ADN et ménière .....

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X.
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ADN et ménière .....

Message par X. » lun. 19 avr. 2010 22:28

http://www.drf.org/magazine/

16 mars 2010
Meniere's Disease DNA Testing – Looking For Causes Ménière Dépistage des maladies génétiques - la recherche des causes
The exact cause of Meniere's disease isn't known. La cause exacte de la maladie de Ménière n'est pas connue. Researchers believe the symptoms may occur when fluid from one part of the inner ear mixes with another inner ear fluid. Les chercheurs pensent que les symptômes peuvent se produire lorsque le fluide d'une partie de l'oreille interne se mélange avec un autre liquide de l'oreille interne. Rick Friedman, MD, Ph.D., Neurotologist with the House Ear Institute in Los Angeles, CA, says some patients report having a cold, sinus infection or some other illness prior to the onset of symptoms. Rick Friedman, MD, Ph.D., Neurotologist avec le House Ear Institute de Los Angeles, CA, affirme que certains patients disent avoir un rhume, une infection des sinus ou d'une autre maladie avant l'apparition des symptômes.

Meniere's also tends to run in families, so there may be some genetic link to the disease. Ménière ont également tendance à fonctionner dans les familles, il peut donc y avoir un lien génétique à la maladie. Researchers at the House Ear Institute are now looking for people with Meniere's disease who are willing to submit saliva samples for DNA analysis. Des chercheurs de l'Institut House Ear sont maintenant la recherche de personnes atteintes de la maladie de Ménière qui sont prêts à soumettre des échantillons de salive pour des analyses d'ADN. Investigators will compare the genome from Meniere's patients against those without the disease and look for differences in DNA. Les enquêteurs de comparer le génome de patients de Ménière contre ceux qui n'ont pas la maladie et la recherche de différences dans l'ADN. Friedman says finding those differences may provide clues that lead to a better understanding of Meniere's and point the way for more effective treatment.Currently, more than 700 patients have volunteered for the study. Friedman dit trouver ces différences peuvent fournir des indices qui conduisent à une meilleure compréhension de Ménière et montrer la voie pour plus d'efficacité treatment.Currently, plus de 700 patients se sont portés volontaires pour cette étude. Patients from around the world may participate. Des patients de partout dans le monde peut participer.

For information or to find out how to become involved in the Meniere's DNA study, call the House Ear Institute at (213) 483-4431, or to visit their website, click here Pour plus d'informations ou pour savoir comment s'impliquer dans l'étude de l'ADN de la Ménière, communiquez avec le House Ear Institute au (213) 483-4431, ou visitez leur site Web

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.Martine.
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Re: ADN et ménière .....

Message par .Martine. » mer. 21 avr. 2010 19:37

merci guillaume :bisou:
Le nombre fait la force. Si tous les acouphéniques et hyperacousiques étaient solidaires et adhéraient à la seule association qui les représente auprès des pouvoirs publics, il y a longtemps que nous aurions obtenu la reconnaissance de nos handicaps et pu informer médecins, orl etc de l'urgence de nos situations
.Martine.Bénévole

X.
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Re: ADN et ménière .....

Message par X. » sam. 24 avr. 2010 12:58

:bisou2: Martine , bennn .... "çà bouge" pas beaucoup je trouve pour la maladie de ménière , si cette recherche pouvait faire avancer .......

X.
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Re: ADN et ménière .....

Message par X. » mar. 29 mars 2011 14:12

Genetic Aspects of Familial Ménière's Disease.
Arweiler-Harbeck D, Horsthemke B, Jahnke K, Hennies HC.

Departments of *Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, and †Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg - Essen; and ‡Cologne Center for Genomics and Center for Molecular Medicine, University of Cologne, Germany.

Abstract
OBJECTIVE: Ménière's disease (MD) is a chronic illness characterized by sensorineural hearing loss, recurring vertigo attacks, and tinnitus. It is possibly of multifactorial origin, although several families with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance have been described. To elucidate the genetic basis of MD, patients and their families were investigated, and linkage analysis was performed.

STUDY DESIGN: Retrospective and prospective family survey.

PATIENTS AND METHODS: Of 193 patients diagnosed with MD, 37 patients could be ascertained as having a positive family history, which means a frequency of 19.2%. Nineteen families with 81 members (52 positive for MD and 29 negative for MD) were investigated according to the guidelines of the Committee on Hearing and Equilibrium of the American Academy of Otolaryngology. Blood samples were obtained, and a genome-wide linkage analysis was performed with microsatellite markers.

RESULTS: Age of onset diminished in subsequent generations. We found suggestive evidence of linkage assuming heterogeneity of MD on chromosome 5 with a maximum multipoint logarithm of the odds of linkage (LOD) score of 1.9 for 13 of 17 families and a potential region on chromosome 12 for 8 families. Of the 81 subjects, 27 (33.3%) reported MD only, 25 (30.9%) reported migraine and MD, and 7 (8.6%) reported migraine only.

CONCLUSION: Family trees suggest an autosomal dominant inheritance with reduced penetrance and anticipation. A probable candidate region for MD was located on chromosome 5.

X.
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Re: ADN et ménière .....

Message par X. » mar. 29 mars 2011 14:14

traduction précise un peu plus tard ....
mais il semble que des cas familiaux soient liées à une possible modification sur le chromosome n° 5
:sourire:

X.
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Re: ADN et ménière .....

Message par X. » mer. 30 mars 2011 08:18

Ménière (MD ou DM) est une maladie chronique caractérisée les attaques neuro-sensorielle de perte d'audition, de vertige, et l'acouphène. Elle est probablement d'origine multifactorielle, bien que plusieurs familles avec transmission dominante autosomale et à penetrance réduite aient été décrits. Pour élucider la base génétique de M, des patients et leurs familles ont été étudiés
CONCEPTION D'ÉTUDE : Enquête rétrospective et éventuelle de famille. PATIENTS ET MÉTHODES : De 193 patients diagnostiqués avec la MD , 37 patients pourraient être assurés en tant qu'ayant des antécédents familiaux positifs, qui signifient une fréquence de 19.2%. Dix-neuf familles avec 81 membres (52 positif pour la DM et 29 négatif pour la DM) ont été étudiées selon les directives du comité de l'audition et de l'équilibre de l'académie américaine de l'oto-rhino-laryngologie. Des prises de sang ont été obtenues, et une analyse génomique a été exécutée avec des marqueurs microsatellite.

RÉSULTATS : L'âge du début a diminué dans les générations suivantes. Nous avons trouvé l'évidence suggestive de l'hétérogénéité évidente du lien de la DM sur le chromosome 5 avec un logarithme multipoint maximum de chance d'une vingtaine de liens (LOD) de 1.9 pour 13 de 17 familles
et une région potentielle sur le chromosome 12 pour 8 familles.
Des 81 sujets, 27 (33.3%) ont rapporté la DM seulement, 25 (30.9%) ont rapporté la migraine et la DM, et 7 (8.6%) ont rapporté la migraine seulement.
CONCLUSION : Les arbres généalogiques suggèrent une transmission dominante autosomale avec penetrance et anticipation de façon réduite Une région probable candidat pour la DM a été située sur le chromosome 5.

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